डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म का क्या कारण है

आज डाउन सिंड्रोम जैसी आनुवांशिक बीमारी के बारे में बहुत सारी जानकारी है। इसके बावजूद, कई माता-पिता अपने बच्चों पर एक क्रॉस लगाते हैं, अक्सर मना करते हैं, यह मानते हुए कि इस विकृति के साथ रहना असंभव है। हालांकि, यह मामले से बहुत दूर है। और यह समझना भी बहुत महत्वपूर्ण है कि सिंड्रोम किस कारण से विकसित होता है और पहले चरण में इसका निदान कैसे किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के मुख्य कारण

यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो गर्भधारण के समय भ्रूण में होती है, यानी जब एक शुक्राणु और अंडे की कोशिका विलय होती है। 85% मामलों में, यह इस तथ्य के कारण है कि महिला सेक्स कोशिकाएं 24 गुणसूत्रों का नहीं, बल्कि 24 का एक सेट ले जाती हैं। अन्य मामलों में, पिता से अतिरिक्त गुणसूत्र प्रेषित होते हैं।

इस प्रकार, अस्वास्थ्यकर आहार, समस्या जन्म, तनाव, बुरी आदतें - डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का कारण नहीं बनती हैं।

विशेष प्रोटीन को दोष दें, जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की ओर जाता है। इसका मुख्य कार्य विभाजन के दौरान सेल स्ट्रेचिंग है, जो प्रत्येक बेटी कोशिकाओं को एक जोड़ी से एक गुणसूत्र प्राप्त करने की अनुमति देता है। यदि प्रोटीन में एक दोष है, तो परिणामस्वरूप, 23 गुणसूत्र नहीं बनते हैं, लेकिन 24, जो इस आनुवंशिक विकृति का कारण बनता है।

इस विकृति में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में व्यवधान का तंत्र "अतिरिक्त" 21 गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, जो इसके विकास की ख़ासियत का कारण बनता है। ये विचलन भ्रूण के विकास में देरी से गुजरते हैं: मानसिक और मानसिक:

1. मस्तिष्कमेरु द्रव के संचलन में गड़बड़ी, जो मस्तिष्क के निलय में जमा होती है। यह इंट्राक्रैनील दबाव का कारण बनता है।
2. फोकल मस्तिष्क क्षति, नसों। यह मोटर विकास को बाधित करता है, आंदोलन, समन्वय के साथ समस्याओं की उपस्थिति।
3. सेरिबैलम - छोटा, जो अपने कार्यों के प्रदर्शन की कमी को प्रभावित करता है। यह एक कमजोर मांसपेशी टोन में ही प्रकट होता है, एक व्यक्ति अपने शरीर को नियंत्रित नहीं कर सकता है।
4. सेरेब्रल संचलन में विकार, जो गर्भाशय ग्रीवा की रीढ़ के अस्थिर काम से जुड़ा होता है, स्नायुबंधन की कमजोरी होती है, जिससे रक्त वाहिकाओं की पिंचिंग होती है।
5. तंत्रिका आवेगों की संख्या कम हो जाती है, जो सुस्ती से प्रकट होने वाली विचार प्रक्रियाओं की गति में कमी आती है।

क्या कारक और विकृति रोग के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं?

इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम एक विशेष रूप से आनुवंशिक विकृति है, ऐसे कारक हैं जो भ्रूण में इसके विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं।

इनमें शामिल हैं:

1. करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह, क्योंकि वे एक ही विकृति के वाहक हैं। इसलिए, यदि दो लोगों में प्रोटीन दोष, 21 गुणसूत्र हैं, तो डाउन सिंड्रोम की संभावना बहुत अधिक है। और रिश्तेदारी की डिग्री के करीब, इस विकृति की संभावना जितनी अधिक होगी।
2. प्रारंभिक गर्भधारण, चूंकि महिला शरीर अभी तक पूरी तरह से नहीं बना है, सेक्स ग्रंथियों में खराबी हो सकती है। यह सब बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताएं पैदा कर सकता है।
3. माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक है। पूरे जीवन में, एक महिला का शरीर विभिन्न कारकों से प्रभावित होता है, जिनमें नकारात्मक भी शामिल हैं। इस कारण से, 35 वर्ष की आयु के बच्चे का निर्णय लेने के लिए, अपेक्षित मां को आनुवंशिकीविदों के परामर्श से गुजरना पड़ता है, जो बच्चे की संभावित विकृति का निर्धारण करेगा। इसी तरह की समस्या 45 साल से अधिक उम्र के पुरुषों पर लागू होती है।

आज तक, एक कार्यक्रम है जो डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण के विकास के जोखिम की गणना कर सकता है। यह इस तरह के कारकों को ध्यान में रखता है:

• माता-पिता की उम्र, उनकी जातीयता;
• गर्भावधि उम्र;
• शरीर का वजन;
• पुरानी बीमारियों और विकृति।

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवांशिक बीमारी का निदान

डॉक्टरों ने निदान के लिए जो पहली चीज लिखी है वह कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण का वितरण है। प्राप्त परिणामों के कारण, माता-पिता से गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट देखा जा सकता है। असामान्य 21 गुणसूत्रों के साथ कैरियोटाइप है।

यह 1 त्रैमासिक में समस्या और पारित अल्ट्रासाउंड निदान भी दिखा सकता है। विशेषज्ञ को भ्रूण के कॉलर स्थान की मोटाई की जांच करनी चाहिए: यदि यह आंकड़ा 2.5 मिमी से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम होने का उच्च जोखिम है।

प्रयुक्त और जैव रासायनिक परीक्षण जो गर्भावस्था के 10 सप्ताह में किए जाते हैं। विश्लेषण कोरियोनिक हार्मोन के स्तर को निर्धारित कर सकते हैं, एक गर्भवती महिला के रक्त में प्लाज्मा प्रोटीन ए का भी अध्ययन किया। सप्ताह 16 में, एक ट्रिपल अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एस्ट्रिऑल परीक्षण निर्धारित है।

यदि अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिस्ट्री के दौरान, चिकित्सक को इस विकृति का संदेह मिलता है, तो रोगी को कोरियोनिक बायोप्सी के लिए दर्ज किया जा सकता है, जो भ्रूण के खोल का अध्ययन करने में मदद करेगा।

डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के तरीकों में शामिल हैं:

• एमनियोसेंटेसिस, जिसके लिए एक महिला का एमनियोटिक द्रव परीक्षण निर्धारित है;
• एंटीना डायग्नोस्टिक्स शिरापरक रक्त मापदंडों को निर्धारित करने में मदद करता है;
• कॉलर क्षेत्र निर्धारित करने के लिए अल्ट्रासाउंड;
• प्रोटीन ए का सामान्य अध्ययन;
• एक ट्रिपल परीक्षण का आयोजन।

सबसे प्रभावी नैदानिक ​​विधियां कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस हैं; हालांकि, वे मां और भ्रूण दोनों के लिए एक निश्चित जोखिम उठाते हैं।

एक बच्चे और एक वयस्क में डाउन सिंड्रोम के मुख्य लक्षण

नवजात शिशुओं, बड़े बच्चों और वयस्कों में इस आनुवांशिक बीमारी के कई प्रमुख लक्षण हैं। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले 80% से अधिक बच्चे एक-दूसरे के समान हैं, लेकिन उनके माता-पिता से बहुत अलग हैं।

शिशुओं की बात करते हुए, यह निम्नलिखित ध्यान देने योग्य है:

• औसत से कम वजन और ऊंचाई - 3 किलो तक औसत वजन, ऊंचाई - लगभग 45 सेमी;
• एक छोटा सिर, और खोपड़ी का एक भाग जहां मस्तिष्क स्थित होता है, में एक छोटा अनुदैर्ध्य लेकिन चौड़ा अनुप्रस्थ व्यास होता है;
• एक तीसरे फोंटनेल की उपस्थिति;
• इन बच्चों में से लगभग 75% में, टोपी का एक सपाट आकार होता है;
• 80% बच्चों की आंखों में एक मोंगोलॉइड कट होता है, और स्क्विंट अक्सर होता है;
• 1.5 मिमी तक के व्यास के साथ वर्णक स्पॉट आईरिस पर देखे जाते हैं;
• गर्दन चौड़ी है, छोटी है, इसमें गहरी तह है;
• जीभ बड़ी है, 50% मामलों में यह पूरी तरह से मुंह में फिट नहीं होती है;
• 40% बच्चों में, नाक बहुत छोटी है, और नाक का पुल माथे में दबाया जाता है;
• जबड़े छोटे होते हैं, आकाश "गॉथिक" होता है;
• मुंह आमतौर पर खुला होता है, जो जबड़े को कवर करने वाली मांसपेशियों के स्वर में कमी के कारण होता है;
• auricles छोटे, संशोधित, विषम हैं, नरम हो सकते हैं;
• शरीर की लंबाई की तुलना में, 60% से अधिक नवजात शिशुओं में अंग बहुत छोटे होते हैं;
• बच्चों में हथेलियां छोटी, चौड़ी, छोटी उंगलियां आमतौर पर मुड़ी होती हैं।

हालांकि, ऐसी समस्या वाले 10% नवजात शिशुओं में, ये लक्षण हल्के हो सकते हैं। और इसके विपरीत, बहुत से, स्वस्थ बच्चों में भी मौजूद है। इसलिए, केवल दृश्य कारकों के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान करना असंभव है - केवल एक आनुवंशिक विश्लेषण यह साबित कर सकता है।

जटिलताएं क्या हो सकती हैं?

विकास की प्रकृति, आनुवंशिक असामान्यताओं और विकृति के कारण डाउन सिंड्रोम कई गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है:

1. दिल की बीमारी। इस रोग से पीड़ित 50% से अधिक बच्चे जन्मजात हृदय रोग के साथ पैदा होते हैं। इसके लिए बच्चों में सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
2. लेकिमिया। इस निदान के साथ पैदा हुए छोटे बच्चों को स्वस्थ लोगों की तुलना में इस बीमारी से पीड़ित होने की अधिक संभावना है।
3. संक्रामक रोग। एक अतिरिक्त गुणसूत्र होने के परिणामस्वरूप, डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक संक्रामक प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।
4. मनोभ्रंश। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में इस तरह की समस्या सबसे अधिक होती है। इसके अलावा, इस बीमारी के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु तक "जागते" हैं - अर्थात, वे स्वस्थ लोगों की तुलना में पहले होते हैं।
5. मोटापा। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में मोटे रोगियों का प्रतिशत स्वस्थ लोगों की तुलना में बहुत अधिक है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को क्या जानना चाहिए?

कई माता-पिता, निदान के बारे में जानने पर, डर जाते हैं। कुछ ने बच्चों को छोड़ दिया। हालांकि, यह याद रखने योग्य है कि उचित देखभाल के साथ, चिकित्सा देखभाल के प्रावधान, ऐसे बच्चे अक्सर बुद्धि में होते हैं और मानसिक विकास स्वस्थ के साथ अलग नहीं होगा।

विशेषताएं:

1. विकासात्मक देरी की उपस्थिति के बावजूद, इन बच्चों को प्रशिक्षित किया जा सकता है। विशेष कार्यक्रमों के उपयोग के साथ, उनके IQ को 75 तक बढ़ाया जा सकता है। सही दृष्टिकोण, निरंतर विकास के साथ, कुछ बच्चों को उच्च शिक्षा भी मिलती है, नौकरी मिलती है।
2. यदि स्वस्थ लोगों द्वारा घिरे हुए हैं, तो बाल विकास तेजी से होगा, एक परिवार में उठाया जाएगा, और विशेष बोर्डिंग स्कूलों में नहीं।
3. इस सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक खुले, दयालु, बहुत दोस्ताना हैं। वे ईमानदारी से प्यार करते हैं, परिवार बनाते हैं। सच है, इस तरह के जोड़े में वंशानुगत बीमारी का जोखिम 40% है।
4. निरंतर चिकित्सा देखभाल, देखभाल के साथ, इस तरह के निदान वाले लोग 50 साल या उससे अधिक तक रह सकते हैं।